Cos'è la Malattia di Wilson?

La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall'accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello.
In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR”, nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001; l'incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000, anche se in Sardegna, a causa del territorio isolano, la frequenza della malattia raggiunge livelli più elevati, circa 1:8.000 - 9.000.
L'alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni).

Il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma 13 ed è responsabile della codifica di una proteina che silega al rame per il suo trasporto; si esprime soprattutto, ed in via primaria nel fegato ed è indispensabile per la escrezione biliare del rame in eccesso introdotto con l'alimentazione.
Nel caso della Malattia di Wilson il gene difettoso non contribuisce a produrre tale proteina, denominata ceruloplasmina e pertanto si ha un'insufficiente escrezione biliare del metallo con conseguente accumulo tossico nel fegato, nel cervello, nell'occhio e più raramente nel cuore, nei reni ecc.
L'età di insorgenza è molto varia e può andare dall'età pediatrica all'età adulta; la diagnosi arriva fra i 20 ed i 30 anni di età, quando la sintomatologia non lascia ulteriori dubbi.

Il Gene Mutato ATP7B
Immagine del gene mutato - © Associazione Nazionale Malattia di Wilson

MANIFESTAZIONI

Le principali manifestazioni cliniche si hanno a carico del fegato e del cervello.
La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all'apatite cronica, la cirrosi e l'insufficienza epatica acuta.
Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori a riposo. Altre manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale, sono di carattere psichiatrico con disturbi comportamentali, depressione, impossibilità a concentrarsi, perdita del controllo emozionale con allucinazioni e delirio. Un altro sintomo, solitamente associato a manifestazioni neuro psicologiche, può coinvolgere l'apparato oculare con la comparsa dell'anello di Kayser-Fleischer visibile con una lampada a fessura.
Molto raramente si possono riscontrare anomalie a carico dello scheletro (lesioni ossee), problemi emolitici, endocrinologici, o a carico del cuore o dei reni.

Anello di Kayser-Fleischer
Anello di Kayser-Fleischer - © Associazione Nazionale Malattia di Wilson

DIAGNOSI

La diagnosi della Malattia di Wilson, generalmente giunge a sintomatologia avanzata, anche se molto si potrebbe fare per ricercare i soggetti asintomatici, evitando ritardi nel trattamento farmacologico di routine.
Le indagini cliniche per la definizione della Malattia di Wilson sono:

  • dosaggio nel sangue della ceruloplasmina e del rame (cupremia);
  • consulenza oculistica con lampada fessura;
  • dosaggio del rame nelle urine nelle 24 ore (cupruria) con e senza chelante (Penicellamina);
  • biopsia epatica con ricerca del quantitativo, nel peso secco del fegato, del rame intraepatico;
  • diagnosi molecolare sul cromosoma 13 del gene ATP7B.

TERAPIA

Allo stato attuale esistono alcune terapie farmacologiche rivolte a ridurre il quantitativo di rame circolante, e a diminuirne l'accumulo nei tessuti. La terapia farmacologica consiste nell'uso di alcuni chelanti, che agiscono favorendo l'eliminazione del metallo dal fegato e da altri tessuti attraverso le urine. I chelanti come la penicellamina o in caso di scarsa tollerabilità la trientine, vengono utilizzati, verosimilmente, per il trattamento di pazienti con sintomatologia avanzata. In soggetti asintomatici o in terapia dimantenimento, può essere utilizzato lo zinco che agendo a livello intestinale, stimola la produzione di metallotioneina, che lega il rame e ne favorisce l'eliminazione attraverso le feci. Da qui, la necessità di diagnosticare, e trattare la Malattia di Wilson già in età pediatrica quando la sintomatologia è ancora scarsa se non del tutto assente.

Un'ultima considerazione va fatta sulle abitudini alimentari del soggetto affetto da Malattia di Wilson; infatti è buona regola evitare tutti quei quegli alimenti ad alto contenuto di rame, (fegato di bovino, frattaglie varie, ostriche, cioccolato, frutta secca, anche alcuni frutti, funghi, legumi e diversi tipi di verdure, etc.), inoltre sarebbe opportuno valutare dove possibile, il quantitativo di rame presente nell'acqua che beviamo, poiché alcuni tipi di acqua minerale o proveniente dalla rete idrica locale, potrebbero contenere un alto tasso di metallo anche pari ad 1mg/l .

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