Chi Siamo

La nostra Associazione, attraverso questo sito, si propone di informare le famiglie e supportare, ove possibile, anche professionisti o enti che si confronteranno con questa rara malattia genetica. L'obbiettivo primario di questo portale sarà quello di unire insieme, chi vive con la Malattia di Wilson e chi se ne occupa professionalmente (medici, ricercatori, enti pubblici ecc.). L'iniziativa nasce da un gruppo di persone che convivono già da tempo con la malattia e da alcuni genitori di bambini che si dovranno confrontare con il futuro...
Per seguire al meglio i diversi pazienti sparsi in tutta Italia, abbiamo pensato di suddividere i nostri soci in diversi Comitati Regionali. Attualmente questi sono presenti in Lombardia, in Lazio, in Sardegna, in Sicilia e ovviamente in Puglia (sede centrale dell'Assocazione).

Un po' di numeri

Numero di Soci

70%

Comitati Regionali

5%

Numero di pazienti riconosciuti in Italia

120%

Per presentarci vogliamo partire da una favola:

“C’era una volta un piccolo bambino che scoprì di essere affetto da una rara malattia della quale poco si sà, poco si fà, ma soprattutto pochissimo si dice.
Il bimbo e la sua famiglia pensando di essere soli, si isolarono, piangevano in silenzio e soffrirono.
Poi un bel giorno decisero di parlarne, di gridare al Mondo la loro presenza e parlando…, parlando…, vennero a conoscenza che, non lontano dal loro piccolo universo, esistevano altre persone con le quali poter condividere la stessa storia.
Da quel momento le famiglie si cercarono, s’incontrarono e, sostenendosi moralmente e incoraggiandosi l’un l’altro, cominciarono a scambiarsi le proprie esperienze e le informazioni sulla malattia.
Questo stare insieme li convinse ad esporsi maggiormente per combattere l'ignoranza e accogliere tutti coloro che hanno l'umiltà e la voglia di imparare, di conoscere.
Condividendo sempre più le proprie storie cercano di spronare altri ad aggiungersi a loro e a convincere che la malattia si può battere! „

La favola che vi abbiamo raccontato non è frutto dell'immaginario di gruppo di visionari, ma di alcune famiglie che da sole hanno scoperto di essere prima uno, poi tre, poi sei... sino a venire a conoscenza che in un bacino di popolazione di 50.000 abitanti, vi sono già 12 casi di Malattia di Wilson accertati, ma sappiamo anche che alcuni sono schivi e nascondono o non sanno che altri vivono la stessa condizione; per chi conosce l'incidenza della patologia, saprà che i nostri 12 casi sono un'enormità e allora ci siamo chiesti perchè?

  1. Trasferire le conoscenze teoriche e pratiche necessarie per un monitoraggio finalizzato alla diagnosi precoce della malattia, indispensabile per somministrare la terapia al presentarsi dei primi sintomi.
  2. Ridurre le diagnosi errate dei sintomi e intercettare la parte di pazienti ancora “sommersa”

Sarebbero tante le domande, ma chissà se troveremo le risposte. Insieme al nostro team di medici, abbiamo raccolto un po' di informazioni e abbiamo scoperto che questa incongruenza cromosomica è molto diffusa nella nostra zona perciò, senza essere disfattisti, ma propositivi, abbiamo creato questa Associazione e questo sito internet per mezzo dei quali vogliamo creare una rete di contatti utile a "Mappare", al fine di monitorare tale malattia, cercando di mettere in contatto le famiglie, ma anche formando una banca dati utile ai tanti operatori sanitari, che potrebbero ricalcolare i diversi gradi di incidenza presenti sul nostro territorio, dando loro la possibilità di giungere a diagnosi più precoci grazie anche ad un fattore legato al territorio o ad una preventiva stima di potenziali portatori sani in prestabilite aree geografiche. L'associazione ringrazia tutti coloro che vorranno aiutarli a sostenere il progetto di implementare la ricerca, per rendere precoce la diagnosi e superare le numerose difficoltà per la scarsa informazione in campo legislativo e burocratico.

Associazioni Amiche Telethon
Fondazione Telethon
Fondazione FIRE

Link Utili

AIFA - Agenzia Italiana del Farmaco

ISS - Istituto Superiore di Sanità

Rete Malattie Rare - Portale sulle Malattie Rare

ICFM - Istituto Chimico Farmaceutico Militare

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