Chi Siamo

La nostra Associazione, attraverso questo sito, si propone di informare le famiglie e supportare, ove possibile, anche professionisti o enti che si confronteranno con questa rara malattia genetica. L'obbiettivo primario di questo portale sarà quello di unire insieme, chi vive con la Malattia di Wilson e chi se ne occupa professionalmente (medici, ricercatori, enti pubblici ecc.). L'iniziativa nasce da un gruppo di persone che convivono già da tempo con la malattia e da alcuni genitori di bambini che si dovranno confrontare con il futuro...
Per seguire al meglio i diversi pazienti sparsi in tutta Italia, abbiamo pensato di suddividere i nostri soci in diversi Comitati Regionali. Attualmente questi sono presenti in Lombardia, in Lazio, in Sardegna, in Sicilia e ovviamente in Puglia (sede centrale dell'Assocazione).
  • Lombardia

    U.O. Medicina VI Reparto di Epatologia Ospedale S. Paolo, Università di Milano

    Referente: Prof. Massimo ZUIN

    Indirizzo: Via A. Di Rudinì 8 - 20142, Milano Centro di Epatologia Pediatrica Clinica Pediatrica De Marchi, Università di Milano

     

    Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico

    Referente: Dott.ssa G. NEBBIA

    Indirizzo: Via della Commenda 9 - 20100, Milano Fondazione I.R.C.C.S.

     

    Istituto Neurologico Carlo Besta

    Referente: Dott. F. CARELLA

    Indirizzo: Via Celoria 11 - 20133, Milano

     

    oppure potete consultare il DATABASE della Regione Lombardia cliccando qui »

  • Piemonte

    Gastroenterologia-Epatologia Ospedale Regina Margherita

    Referente: Prof.ssa Cristiana BARBERA

    Indirizzo: Piazza Polonia 94 - Torino

  • Emilia Romagna

    Clinica Pediatrica Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Ferrara Azienda Ospedaliera Universitaria Sant'Anna

    Referente: Prof. Giuseppe Maggiore

    Indirizzo: Via Aldo Moro 8, 44124, CONA (Ferrara)

  • Toscana

    Unità Operativa di Pediatria ed Epatologia Pediatrica Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer

    Referenti: Direttore Dott. Massimo RESTI Dott. Giuseppe INDOLFI Dott.ssa Elisa BARTOLINI

    Indirizzo: Viale Pieraccini 24 - 50139, Firenze

  • Lazio

    Struttura Semplice di Epatopatie Metaboliche ed Autoimmuni Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

    Referente: Prof Valerio NOBILI

    Indirizzo: Via Torre di Palidoro - 00050, FIumicino (RM)

  • Campania

    Dipartimento di Pediatria Università di Napoli Federico II

    Referente: Prof. Raffaele IORIO

    Indirizzo: Via S. Pansini 5 - 80131, Napoli

     

    Facoltà di Medicina dell'Università di Salerno Azienda Ospedaliera Universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi

    Referente: Prof. Pietro VAJRO

    Indirizzo: Via San Leonardo 1 - 84131, Salerno

  • Puglia

    "B. Trambusti" gastroenterologia pediatrica Azienda Ospedaliera Policlinico Università di Bari

    Referente: Dott. Ruggero FRANCAVILLA

    Indirizzo: Corso A. de Gasperi 326 - 70125, Bari

  • Calabria

    U.O. di malattie Genetiche e Metaboliche Reparto di Pediatria Universitaria Ospedale Pugliese Ciaccio

    Referente: Prof.ssa Daniela CONCOLINO

    Indirizzo: Viale Pio X - 88100, Catanzaro

  • Sardegna

    Azienda Ospedaliero Universitaria di Cagliari

    Referente: Prof. Luigi DEMELIA

     

    Dipartimento Scienze Biomediche e Biotecnologie Ospedale Regionale per le Microcitemie Università degli Studi di Cagliari, Clinica Pediatrica 2 Laboratorio Epatopatie Genetiche

    Referente: Primario Prof. Georgios LOUDIANOS

    Indirizzo: Via Jenner - 09121, Cagliari

     

    Ambulatorio di Malattie del Fegato Struttura Complessa di Medicina Interna 1 AO Brotzu

    Referenti: Direttore Dott. Roberto GANGA Dott.ssa Maria Laura PONTI Dott.ssa Debora MURGIA

    Indirizzo: Piazzale A. Ricchi 1 - 09134, Cagliari

  • Sicilia

    Reparto di Epatologia Pediatrica ISMETT (Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione)

    Referenti: Dott. Marco SCIVERES Dott.ssa Grazia SCIBILIA Dott.ssa Silvia RIVA

    Indirizzo: Via Tricomi 1 - 90127, Palermo

     

    U.O Medicina Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello

    Referente: Prof.ssa Rosanna SIMONETTI

    Indirizzo: Via Trabucco 180 - 90146, Palermo

     

    Centro di Riferimento Regionale per la cura ed il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell'Infanzia Reparto di Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliero - Universitaria "Policlinico - Vittorio Emanuele"

    Referente: Prof.ssa Agata FIUMARA

    Indirizzo: Via S.Sofia, 78 - 95123 Catania

     

    Reparto MIURG (Medicina Interna e d'Urgenza) UOSD di Epatologia Clinica e TerapiaEpatologica

    Referente: Prof. Gaetano BERTINO

Un po' di numeri

Numero di Soci

70%

Comitati Regionali

5%

Numero di pazienti riconosciuti in Italia

120%

Per presentarci vogliamo partire da una favola:

“C’era una volta un piccolo bambino che scoprì di essere affetto da una rara malattia della quale poco si sà, poco si fà, ma soprattutto pochissimo si dice.
Il bimbo e la sua famiglia pensando di essere soli, si isolarono, piangevano in silenzio e soffrirono.
Poi un bel giorno decisero di parlarne, di gridare al Mondo la loro presenza e parlando…, parlando…, vennero a conoscenza che, non lontano dal loro piccolo universo, esistevano altre persone con le quali poter condividere la stessa storia.
Da quel momento le famiglie si cercarono, s’incontrarono e, sostenendosi moralmente e incoraggiandosi l’un l’altro, cominciarono a scambiarsi le proprie esperienze e le informazioni sulla malattia.
Questo stare insieme li convinse ad esporsi maggiormente per combattere l'ignoranza e accogliere tutti coloro che hanno l'umiltà e la voglia di imparare, di conoscere.
Condividendo sempre più le proprie storie cercano di spronare altri ad aggiungersi a loro e a convincere che la malattia si può battere! „

La favola che vi abbiamo raccontato non è frutto dell'immaginario di gruppo di visionari, ma di alcune famiglie che da sole hanno scoperto di essere prima uno, poi tre, poi sei... sino a venire a conoscenza che in un bacino di popolazione di 50.000 abitanti, vi sono già 12 casi di Malattia di Wilson accertati, ma sappiamo anche che alcuni sono schivi e nascondono o non sanno che altri vivono la stessa condizione; per chi conosce l'incidenza della patologia, saprà che i nostri 12 casi sono un'enormità e allora ci siamo chiesti perchè?

  1. Trasferire le conoscenze teoriche e pratiche necessarie per un monitoraggio finalizzato alla diagnosi precoce della malattia, indispensabile per somministrare la terapia al presentarsi dei primi sintomi.
  2. Ridurre le diagnosi errate dei sintomi e intercettare la parte di pazienti ancora “sommersa”

Sarebbero tante le domande, ma chissà se troveremo le risposte. Insieme al nostro team di medici, abbiamo raccolto un po' di informazioni e abbiamo scoperto che questa incongruenza cromosomica è molto diffusa nella nostra zona perciò, senza essere disfattisti, ma propositivi, abbiamo creato questa Associazione e questo sito internet per mezzo dei quali vogliamo creare una rete di contatti utile a "Mappare", al fine di monitorare tale malattia, cercando di mettere in contatto le famiglie, ma anche formando una banca dati utile ai tanti operatori sanitari, che potrebbero ricalcolare i diversi gradi di incidenza presenti sul nostro territorio, dando loro la possibilità di giungere a diagnosi più precoci grazie anche ad un fattore legato al territorio o ad una preventiva stima di potenziali portatori sani in prestabilite aree geografiche. L'associazione ringrazia tutti coloro che vorranno aiutarli a sostenere il progetto di implementare la ricerca, per rendere precoce la diagnosi e superare le numerose difficoltà per la scarsa informazione in campo legislativo e burocratico.

Associazioni Amiche Telethon
Fondazione Telethon
Fondazione FIRE

Link Utili

AIFA - Agenzia Italiana del Farmaco

ISS - Istituto Superiore di Sanità

Rete Malattie Rare - Portale sulle Malattie Rare

ICFM - Istituto Chimico Farmaceutico Militare

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